Statoční bračekovia Riško a Tomáško

Statoční bračekovia Riško a Tomáško

Riško a Tomáško sú statoční bračekovia, ktorým zistili mimoriadne zriedkavé progresívne neurologické ochorenie CLN7, spôsobené mutáciou génu, pri ktorej, podľa slov pani doktorky, sú jediní známymi pacientami na Slovensku. Ochorenie postihuje nervový systém, narúša koordináciu pohybu, reč, zrak... Detičky s týmto ochorením sa spočiatku vyvíjajú ako ich zdraví rovesníci, príznaky prichádzajú neskôr, individuálne, v rozmedzí od 2 -7 rokov. Staršiemu chlapčekovi, 6 ročnému Riškovi choroba prepukla epileptickým záchvatom a diagnostikovaná bola minulý rok. Mladší Tomáško už bol na svete, bol testovaný a tiež mu zistili túto raritnú chorobu. Aktuálne má rok a štyri mesiace a je v presymptomatickom štádiu. Liek na túto chorobu žiaľ momentálne neexistuje, nádejou je klinická štúdia v zahraničí, do ktorej sa rodičia chlapčekov snažia zaradiť, no nie je to jednoduchý proces a závisí od viacerých okolností, faktorov, spolupráce... Bračekom k spomaleniu progresu choroby vedia dopomôcť špeciálne cvičenia, podporné cvičenia, terapie a rehabilitácie.